¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í :
¿µÇâºÎÀ§ : üȸ : °ñ°Ý µÎ°³°ñ ôÃß
Áõ»ó : ´ë³úÁõ, ÆòÆòÇÏ°í ´¸° Äà´ë, ÆÈ°ú ´Ù¸®°¡ ªÀ¸¸ç ¸öÅëÀº ±×¿¡ ºñÇØ ±æ¾î º¸ÀÓ(¿Ö¼ÒÁõ), »ïÁöâ ¼Õ, ±¼°îµÈ °¥ºñ»À, ôÃßÀÇ ÀÌ»ó
¿øÀÎ : Ưº°ÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ °¡Á··Â ¾øÀÌ ¹«ÀÛÀ§·Î ¹ß»ý, »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
Áø´Ü : ¾ç¼ö¸¦ ÅëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
Ä¡·á : ¼ºÀåÈ£¸£¸ó, ¼ö¼ú¿ä¹ý
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V228
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
1. °³¿ä
¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀº ¿¬°ñÀÇ »À Çü¼º ´É·Â¿¡ Àå¾Ö°¡ ÀÖ´Â ÁúȯÀ¸·Î, Á¤»ó¿¡ ºñÇØ Å« ¸Ó¸®, ³Ð°í Æ¢¾î³ª¿Â À̸¶, ³·Àº Äà´ë, ªÀº ÆÈ°ú ´Ù¸®, µÎµå·¯Áø º¹ºÎ¿Í ¾ûµ¢ÀÌ, ±×¸®°í »ïÁöâ¼ÕÀ̶ó ºÒ¸®´Â ªÀº ¼Õ°¡¶ôÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿ì¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ±âµµ ÇÏÁö¸¸ ȯÀÚÀÇ ¾à 90%´Â »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
ºñ±³Àû ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, ½Å»ý¾Æ 15,000¡35,000¸í´ç ÇÑ ¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áö°í ÅÂ¾î³ ¾ÆÀ̵éÀº ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ä¿Áø ³ú¿¡ ¸ÂÃß¾î ¾ÆÄ¡¸ð¾ç ¶Ç´Â µ¼ ¸ð¾çÀÇ µÎ°³°ñÀÌ Çü¼ºµÇ´Â ´ëµÎÁõ(°Å´ë¸Ó¸®Áõ;Megalencephaly)ÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°í ÀÌ·Î ÀÎÇØ À̸¶°¡ ¸Å¿ì ³Ð½À´Ï´Ù. ±×¸®°í °úµµÇÑ ¾çÀÇ ¾×ü°¡ ³ú¿¡ ÃàÀûµÇ±âµµ Çϴµ¥(¼öµÎÁõ) ÀÌ¿¡ µû¶ó¼ ³ú°£ÀÌ ¾ï¾ÐµÇ¾î »ý¸í¿¡ À§ÇùÀ» ÁÖ´Â »óȲÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» °¡Áø À¯¾ÆµéÀº ÆòÆòÇÏ°í ´¸° Äà´ë¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÆÈ°ú ´Ù¸®°¡ ¸Å¿ì ªÀ¸¸ç ¸öÅëÀº ±×¿¡ ºñÇØ ±æ¾î º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¼ÕÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ª°í ³Ð½À´Ï´Ù. µÎ ¹ø° ¼Õ°¡¶ô°ú ¼¼ ¹ø° ¼Õ°¡¶ôÀº Ư¡ÀûÀ¸·Î °¡±õ°í, ³× ¹ø°¿Í ´Ù¼¸ ¹ø° ¼Õ°¡¶ôÀÌ °¡±î¿ö ÀüüÀûÀ¸·Î ¼Õ°¡¶ôÀÌ 3°³ÀÎ °Íó·³ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
ôÃßÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î µîÀÇ À§ÂÊÀÌ ¹ÛÀ¸·Î ±Á¾îÀÖÀ¸¸ç ´Ù¸®°¡ ±¸ºÎ·¯Áø °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ôÃß°ü ÇùÂøÁõµµ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¿äÅë°ú µÐºÎ ¹× ÇÏÁöÀÇ µ¿ÅëÀº ôÃß°ü ÇùÂøÁõÀÇ ÀüÇüÀûÀÎ Áõ»óÀ̶ó±âº¸´Ù´Â ³ëÈ¿¡ µû¸¥ ÅðÇ༺ º¯È·Î ÀÎÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¼ºÀÎ ³²¼ºÀº Æò±Õ ¾à 137.16cmÀÇ Å°¸¦ °¡Áö¸ç ¿©¼ºµéÀº ÀüÇüÀûÀ¸·Î ³²¼ºº¸´Ù ¾à 7.62cm ´õ ÀÛ½À´Ï´Ù. °úµµÇÏ°Ô ±¼°îµÈ °¥ºñ»À¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
°ÉÀ» ¶§ ÇÏÁö ¶Ç´Â µÐºÎ µ¿ÅëÀÌ »ý±é´Ï´Ù. Áï ÀÏÁ¤ÇÑ °Å¸®¸¦ °ÉÀ¸¸é ÅëÁõ, ÀÌ»ó °¨°¢, ¿îµ¿ ¾àÈ°¨ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª °ÉÀ½À» ¸ØÃ߰ųª, ¸öÀ» ¿õÅ©¸®°Å³ª, ÁÖÀú¾É¾Æ¼ ½¬°Å³ª, ´©¿ì¸é ÅëÁõÀÌ »ç¶óÁý´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, ¶Ñ·ÇÇÑ ½Å°æ Áõ»óÀÌ ¾øÀ¸¸é¼µµ ´Ù¸®°¡ °í¹«·Î ¸¸µç °Í °°ÀÌ Â÷°í Àú¸®´Ù°í È£¼ÒÇÕ´Ï´Ù.
ÇÏÅðºÎ¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â °¨°¢ÀÌ»óÀº ôÃß ½Å°æÀ̳ª Ç÷°üÀÇ ¾Ð¹Ú¿¡ ÀÇÇؼ »ý±â´Â °æ¿ì°¡ ¸¹À¸¸ç, ¿îµ¿ÀÇ ÀÌ»óÀº ½Å°æÀÇ Á߽ɺΠ¾Ð¹ÚÀ̳ª ½Å°æ°üÀÇ Ãø¸é ¾Ð¹Ú, ½Å°æ±Ù¿¡ ´ëÇÑ ºÒÃæºÐÇÑ Ç÷¾× °ø±Þ µîÀ¸·Î ÀϾ´Ï´Ù.
Á¤½Å ´É·ÂÀÇ Àå¾Ö³ª ÀúÇÏ´Â º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì Á¤»óÀûÀÎ Æò±Õ¼ö¸íÀ» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀº Ưº°ÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ, °¡Á··Â ¾øÀÌ, ¹«ÀÛÀ§·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¿©·¯ °æ¿ì¿¡¼ »õ·Î¿î À¯ÀüÀû º¯ÀÌ°¡ »ó¿°»öü ¿ì¼ºÇüÁú ·Î Àü´ÞµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î º¸°í µÈ ¹Ùµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. À̵éÀº ¶ÇÇÑ ¾Æ¹öÁöÀÇ ³ªÀÌ°¡ ¸¹À»¼ö·Ï ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀ» ÀÏÀ¸Å³ °¡´É¼ºÀÌ ³ô´Ù°í ÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
µå¹°°Ô ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀÇ °¡Á·ÀûÀÎ ¿¬°ü¼ºÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ½À´Ï´Ù.
ÀüÇüÀûÀÎ À¯ÀüÀû Áúº´À» Æ÷ÇÔÇÑ Àΰ£ÀÇ Æ¯¼ºÀº Çϳª´Â ¾ö¸¶¿¡°Ô¼ ¹Þ°í, Çϳª´Â ¾Æºü¿¡°Ô¼ ¹ÞÀº µÎ À¯ÀüÀÚÀÇ »óÈ£ÀÛ¿ëÀÇ »ý»ê¹°ÀÔ´Ï´Ù. ¿ì¼ºÁúȯ¿¡¼ Áúº´ À¯ÀüÀÚÀÇ ÇϳªÀÇ º¹»çº»ÀÌ ´Ù¸¥ Á¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ¿¡ ¿ì¼ºÀ¸·Î ¹ßÇöµÉÁöµµ ¸ð¸£°í, °á°úÀûÀ¸·Î Áúº´ÀÌ ³ªÅ¸´Õ´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ Áúº´À» Àü´Þ¹ÞÀ» À§ÇèÀº ¼º¿¡ »ó°ü¾øÀÌ °¢ ÀӽŽø¶´Ù ÀÚ¼Õ¿¡°Ô 50%ÀÇ ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. ÀÌ À§Çèµµ´Â °¢ ÀӽŽø¶´Ù °°½À´Ï´Ù.
¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀº ¡°Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)¡±À̶ó°í ºÒ¸®´Â Ưº°ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±â±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ FGFR3 À¯ÀüÀÚ´Â 4¹ø ¿°»öüÀÇ ÂªÀº ÆÈ(´Ü¿Ï)(4p16.3)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿°»öü´Â ¸ðµç ü¼¼Æ÷ÀÇ ÇÙ¿¡¼ ãÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×µéÀº °¢°¢ °³ÀÎÀÇ À¯ÀüÀû Ư¡À» Àü´ÞÇÕ´Ï´Ù. Àΰ£ ¿°»öüÀÇ ½ÖÀº ³²¼ºÀ» À§ÇÑ X¿Í Y ¿°»öü¿Í ¿©¼ºÀ» À§ÇÑ 2°³ÀÇ X ¿°»öüÀÇ °°ÀÌ ¾ÊÀº 23¹ø° ½Ö°ú ÇÔ²² 1¹ø¿¡¼22¹øÀ» ÅëÇØ ¼ýÀÚÈ µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. °¢ ¿°»öü´Â "p"·Î½á Ç¥½ÃµÇ¾îÁö´Â ´Ü¿Ï°ú, ¹®ÀÚ "q"·Î ºÒ·ÁÁö´Â Àå¿ÏÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿°»öü 4p16.3Àº ¿°»öü 4¹øÀÇ ´Ü¿ÏÀÇ ¹êµå 16.3À¸·Î ºÎ¸¨´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³. Áø´Ü
Ãâ»ý Àü ÅÂ¾Æ »óÅ¿¡¼ Áø´ÜÇÒ ¼ö Àִµ¥, ¾ç¼ö°Ë»ç ¶Ç´Â À¶¸ð¸·°Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î FGFR3 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ÀӽŠ3±â ÀÌÈÄ¿¡´Â ÃÊÀ½Æĸ¦ ÀÌ¿ëÇØ Å¾ÆÀÇ ±ä»ÀÀÇ ÇüÅÂ¿Í ´ëĪ¼ºÀ» °üÂûÇÏ¿© Áúº´À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãâ»ý ÈÄ¿¡´Â Àü¹®ÀÇÀÇ °Ë»ç¿Í ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µÀ¸·Î ÀÌ ÁúȯÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ °ñ º¯ÇüÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± °Ë»ç ¹× ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ƯÀÌÇÑ ¼Ò°ß
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : ¿µ»ó°Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü
¥´. Ä¡·á
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics[AAPCG 1995]¿¡¼´Â ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ ȯÀÚÀÇ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ ´ÙÀ½°ú °°Àº ±ÇÀå»çÇ×À» Á¦½ÃÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
[[AAPCG 1995] ±ÇÀå »çÇ×]
ȯÀÚµéÀÇ Å°, ¸ö¹«°Ô, ¸Ó¸®µÑ·¹¸¦ Á¤»óÀÎÀÇ ¼ºÀå °î¼±°ú ºñ±³ÇÏ¿© ¸Å ´Þ ÃøÁ¤ÇÕ´Ï´Ù.
Ãʱ⠾Ƶ¿±â ºñ¸¸À» ¿¹¹æÇÕ´Ï´Ù.
½Å°æ°è °Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇϸç, ÇÊ¿ä ½Ã Àü¹®ÀÇ¿¡°Ô ÀÇ·ÚÇÕ´Ï´Ù.
½É°¢ÇÑ ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏ(Hypotonia)°¡ Àְųª, ô¼ö°¡ ¾Ð¹ÚµÈ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì, ³ú ´ëÈĵΰø(Foramen magnum)ÀÇ MRI, CT°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
¼ö¸é¹«È£ÈíÁõ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì, ¼ö¸é°Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© ¼ö¸é ¹«È£ÈíÀÌ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÇÕ´Ï´Ù.
¸¸ÀÏ ¸öÅë(Truncal) ºÎºÐÀÌ ¾àȵǾúÀ» °æ¿ì ÈäÃßÀÇ ¾Æ·§ºÎºÐÀ̳ª ¿äÃßÀÇ ÀºÎºÐÀ» °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
¸¸ÀÏ ´Ù¸®°¡ ÈÖ¾îÁ® °È±â ¾î·Á¿ì¸é Á¤Çü¿Ü°ú Àǻ翡°Ô ÀÇ·ÚÇÕ´Ï´Ù.
ÀæÀº ÁßÀÌ¿°À» Ä¡·áÇÕ´Ï´Ù.
2¼¼°¡ µÇ¸é ¾ð¾î´É·ÂÀ» Æò°¡ÇÕ´Ï´Ù.
»çȸ ÀûÀÀ ´É·ÂÀ» ÁÖÀÇ ±í°Ô °üÂûÇÕ´Ï´Ù.
[¼ºÀåÈ£¸£¸ó ¿ä¹ý]
¼ºÀåÈ£¸£¸óÀ» »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸ ´õ ¸¹Àº ¿¬±¸¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù. ¸¹Àº ¿¬±¸°¡µéÀº ¼ºÀåÈ£¸£¸ó Ä¡·á·Î ÀÎÇØ ºñÁ¤»óÀûÀÎ »ÀÀÇ ÃàÀû°ú ÀÌ»óÀÌ »ý±æ È®·üÀÌ ³ô±â ¶§¹®¿¡ ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀ» ÃßõÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ¿Ü±¹¿¡¼ 40¸íÀÇ È¯Àڵ鿡°Ô ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀ» Åõ¿©ÇÑ ¿¬±¸¿¡ ÀÇÇϸé ù 1³â µ¿¾ÈÀº 3.8-6.6cmÁ¤µµ ÀÚ¶ú°í, ´ÙÀ½ ÇØ¿¡´Â 5cmÁ¤µµ ÀÚ¶ú´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
¼ºÀåÈ£¸£¸óÀº ÇÇÇÏ·Î ÁÖ»çÇϸç, ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â ºÎÀÛ¿ëÀ¸·Î´Â ±ÙÀ°Åë, °üÀýÅë, Àü½Å ºÎÁ¾, ÁÖ»ç ºÎÀ§ µÎµå·¯±â, ¼Ó ¾²¸², ´ç´¢º´, °í°üÀý Å»±¸, ¹éÇ÷º´, µÎÅë µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[¼ö¼ú¿ä¹ý]
Å°¸¦ ´Ã¸®±â À§ÇØ ¼ö¼úÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¸® ±æÀ̸¦ ´ÃÀÌ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î Àϸ®ÀÚ·ÎÇÁ ¹æ¹ý(Ilizarov technique)À» »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ¹æ¹ýÀº °³Àο¡ µû¶ó Â÷ÀÌ´Â ÀÖÁö¸¸ ÀϹÝÀûÀ¸·Î »ÀÀÇ ¹Ù±ù¿¡ ±Ý¼ÓÁ¦ ±â±¸¸¦ ÀåÂøÇÑ ÈÄ ÇÏ·ç¿¡ 0.25mm¾¿ ³× ¹øÀ» ´ÃÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¸°Ô ÇÏ¸é ´ÃÀÌ´Â ºÎÀ§¿¡ »õ·Î¿î »À Á¶Á÷ÀÌ ÀÚ¶ó³ª°í ½Å°æ, Ç÷, ±ÙÀ°ÀÌ ÇÔ²² ´Ã¾î³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÇÏ·ç¿¡ 1mmÀÌ»ó ´ÃÀÌ¸é ½Å°æ¸¶ºñ, Ç÷°ü°ú ±ÙÀ° ÆÄ¿ÀÌ ¿Ã ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Stoilov I, et al. A common FGFR3 gene mutation is present in achondroplasia but not in hypochondroplasia. Am J Med Genet. 1995;55:127-33.
Bellus GA, et al. A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia. Nat Genet. 1995;10:357-59.
Shiang R, et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell. 1994;78:335-42.
Rousseau F, et al. Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature. 1994;371:252-54.
Velinov M, et al. The gene for achondroplasia maps to the telomeric region of chromosome 4p. Nature Genet. 1994;6:318-21.
Le Merrer M, et al. A gene for achondroplasia--hypochondroplasia maps to chromosome 4p. Nature Genet. 1994;6:314-17.
Horton WA. Growth hormone therapy in achondroplasia. Am J Med Genet. 1992; 42:667-70.
Philip N, et al. Achondroplasia in sibs of normal parents. J Med Genet. 1988;25:857-59.
Stoll C, et al. A reexamination of parental age effect on the occurrence of new mutations for achondroplasia. In: Papadatos CJ, et al., eds. Skeletal Dysplasias. New York, NY: Alan R. Liss; 1982:419-26.
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/
http://www.geneclinics.org/
http://amcmg.amc.seoul.kr/
http://www.ilpk.or.kr
http://www.guro.org
http://www.lpkos.co.kr