관련질환명으로는 내장 역위, 정상위, 불분명 위치, 우심증, 원발성 섬모 운동기능 장애, 카타제너 증후군, 내장 위치 이상, 무비 증후군, 다비 증후군, 무비장 증후군이 있으며, 영향부위로는 체내에는 간과 생식기, 심장과 폐가 있습니다. 증상으로는 기관지 확장증, 남성 불임, 부비동염, 선천성 심장 기형, 완전 내장 역위증의 경우 증상이 없을 수 있으며 중이염이 있습니다. 원인으로는 대개 상염색체 열성으로 유전되며 그 중에는 DNAI1, DNAH5, DNAH11의 돌연변이를 나타내는 환자가 있으며 일부에서는 성염색체 열성유전을 하는 경우도 있습니다. 진단법으로는 의사의 진찰, X선 사진, 초음파검사, CT 또는 MRI, 호흡기계 상피 조직검사가 있으며 특별한 치료방법은 없으나 다른 심장 내 기형이 있을 때에는 수술을 요할 수 있습니다. 산정특례코드는 없으며 의료비는 지원되지 않습니다.
Ⅰ.개요
내장전위증은 몸 속에 있는 내장이 정상적인 위치가 아닌 완전히 반대로, 즉 거울에 비친 위치에 들어 있는 선천성 기형을 말합니다.
내장전위증은 주로 상염색체 열성유전을 하는 매우 드문 질환으로 발생과정 중 심장관이 오른쪽으로 구부러지지 않고 왼쪽으로 구부러져 장기의 위치 이상을 일으키게 됩니다.
흉부 및 복부의 모든 장기가 거울상으로 전위된 것을 전내장 전위증이라고 합니다. 이때는 가슴 및 배속의 장기가 거울에 비친 영상모양으로 좌우가 완전히 바뀌어져 있습니다. 보통은 좌측에 있어야 할 심장이 우측에 있고, 왼쪽의 폐가 세 엽을 가지고 있고, 기관지의 모양도 좌우가 바뀌어 있고, 복부에서는 위와 비장이 오른쪽에 있고, 간과 담낭이 왼쪽에 있습니다.
불분명 위치는 심방, 기관지, 폐, 복부 장기 등 양측의 구조가 대칭적이어서 좌, 우를 구별할 수 없는 경우입니다. 이것은 양측 우측성, 양측 좌측성 두 종류로 나눌 수 있습니다. 이때는 완전 내장 전위증 때와 달리 심장 내에 복잡한 기형을 동반하는 수가 많습니다.
Ⅱ.증상
완전 내장 전위를 가지고 있는 환자가 다른 심장 내 기형이 동반되어 있지 않을 때에는 증상이 별로 없습니다. 대개는 다른 이상 때문에 진찰을 받으려 병원에 왔다가 우연히 발견되는 경우가 많습니다.
심장 내 다른 기형이 동반되어 있는 경우는 많지 않습니다 (3-5%). 내장역위증과 연관된 발생학적 기형으로는 카르타게너 증후군, 무비증, 다비증, 신이형성증, 췌장섬유화, 간내담도이형성 등이 있으나 그 자체로 일상생활에 특별한 지장은 없는 것으로 알려져 있습니다.
완전 내장 전위증을 가지고 있는 환자 중 약 25%에서는 섬모의 운동 기능의 장애를 가지고 있습니다. 이러한 환자는 중이염, 부비동염, 기관지확장증, 신생아 때 호흡곤란, 남성 불임증 등의 증상을 나타냅니다.
불분명 위치의 경우에는 심장 내에 복잡한 기형을 동반하는 수가 많습니다.
Ⅲ.원인
배아에서 심장이 처음에 형성되는 과정 중 심장관은 임신 23일-28일에 한쪽으로 구부러지는데, 정상적으로는 거의 모든 사람에서 오른 쪽으로 구부러집니다. 왜 오른 쪽으로 구부러지는가에 대해서는 아직 확실히 알려져 있지 않습니다. 만약 이 때 비정상적으로 왼쪽으로 구부러지는 경우에는 완전 내장 역위나 수정 대혈관전위 같은 심장이나 복부 장기의 위치 이상을 일으키게 됩니다.
완전 내장 전위증은 1/10,000에서 볼 수 있으며 대개 상염색체 열성으로 유전되며, 그 중에는 DNAI1, DNAH5, DNAH11 이라는 유전자에 돌연변이를 나타내는 환자가 있습니다. 때로는 X-연관성 유전을 하는 경우도 있습니다.
Ⅳ.진단
의사의 진찰, X선 사진, 초음파검사, 컴퓨터단층촬영 또는 자기공명영상검사로 진단하게 됩니다.
산정특례 진단기준
| 산정특례 진단기준 |
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
Ⅴ.치료
특별한 치료 방법은 없으나 다른 심장 내 기형이 있을 때에는 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.
완전 내장 역위증이 있는 환자에서는 충수염(맹장염)이나 담낭염이 있을 때에 보통 사람과는 반대쪽에서 아픔을 호소하기 때문에 진단에 혼동을 가져올 수 있습니다. 따라서 내장전위증이 있는 사람은 진찰 전 의사에게 이러한 정보를 주는 것이 도움이 되며 의사소통이 불가능한 상황을 대비하여 몸에 태그를 지니는 것이 유용할 수 있습니다.
[참고문헌 및 사이트]
박인숙 편: 선천성 심장병, 고려의학, 2001
Takao, A. Clinical Develpmental Cardiology. Tokyo, Chyugai Igakushya, 1989.
Brueckner M. Heterotaxia, congenital heart disease, and primary ciliary dyskinesia. Circulation 2007;115:2793-5.
http://en.wikipedia.org/wiki/Situs_inversus
http://www.emedicine.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270100
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